Dépistage et diagnostic prénatal de la trisomie 21

  • Réduire le texte de la page
  • Agrandir le texte de la page
  • Google plus
  • Facebook
  • Twitter
  • PDF
  • Imprimer la page
Tout sur la gestion des risques médicaux
                et la sécurité du patient

Dépistage et diagnostic prénatal de la trisomie 21 : deux démarches à ne pas confondre

  • Réduire le texte de la page
  • Agrandir le texte de la page
  • Google plus
  • Facebook
  • Twitter
  • PDF
  • Imprimer la page
0 Commentaire

Le dépistage anténatal est à différencier du diagnostic anténatal, tant dans sa technique que dans la population ciblée.

Le dépistage de la trisomie 21, proposé à toutes les femmes enceintes, repose actuellement sur des examens échographiques du foetus et sur le dosage de marqueurs biochimiques dans le sang maternel. Cet examen a pour but d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21, mais il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic.

  • Sage-femme
Auteur : La Prévention Médicale / MAJ : 08/09/2015

L’Arrêté du 23 Juin 2009 définit les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21.
Un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée, associant les marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (PAPP-A et ß-HCG libre) aux mesures échographiques (clarté nucale et longueur crânio-caudale) est proposé aux femmes enceintes.
Pour la mesure de la clarté nucale, ce dépistage est assorti d’un programme d’assurance qualité, encadré par les réseaux de santé en périnatalité ou les CPDPN.
L’application de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage séquentiel intégré, qui combine les marqueurs sériques du 2ème trimestre (ß-HCG libre ou HCG totale et α-foetoprotéine +/- estriol) aux mesures échographiques de la clarté nucale du 1er trimestre.
Il est nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre. De la même façon, si le dépistage combiné du 1er trimestre, ni le dépistage séquentiel du second trimestre n’ont pu être réalisés, la patiente aura la possibilité de recourir à un dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre.
Quelle que soit la stratégie envisagée, la femme enceinte reçoit une information claire portant notamment sur les objectifs, les modalités, les risques, les limites de cet examen.
En cas de risque accru (> 1/250), il lui est proposé de nouveaux examens de biologie médicale à visée diagnostique.
Nous entrons alors dans le cadre du diagnostic prénatal, dont les techniques dites « invasives » ont pour objectif de confirmer ou d’infirmer que le fœtus est porteur de l’affection.
Ce diagnostic de certitude est obtenu par l’étude du caryotype fœtal après biopsie de trophoblaste (prélèvement de villosités choriales), ou amniocentèse. C’est avant tout la stratégie de dépistage mise en œuvre (1er ou 2ème trimestre) qui oriente le choix du professionnel ou de la femme vers l’une ou l’autre de ces techniques.
Accepter le dépistage prénatal de la trisomie 21, c’est pour la patiente, accepter le diagnostic prénatal et ses conséquences : l’angoisse de l’attente des résultats, l’augmentation du risque de fausse couche par ces techniques invasives, la possibilité d’être confrontée à un résultat portant sur un autre chromosome que le 21 et la possibilité de recourir à l’IMG (interruption médicale de grossesse).
Devant l’évolution de ces techniques, l’effort d’information et de formation des professionnels de santé impliqués dans le dépistage prénatal et en particulier des sages-femmes, permettra à ceux-ci de guider, rassurer, et accompagner dans leur réflexion et leur choix, les femmes enceintes.

Lire l'arrêté du 23 juin 2009 sur le site www.legifrance.gouv.fr

0 Commentaire

Publier un commentaire