Cette incidence varie en fonction de l’âge maternel, le risque de naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 augmentant de façon exponentielle avec l'âge de la mère.
En effet, à 20 ans le risque est de 1/1537, alors qu’il est de 1/214 à 38 ans.

Le but du dépistage prénatal va être d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21 et non d’établir le diagnostic de trisomie 21, celui-ci ne pouvant être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).

Mais ces 2 techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année.

C’est ce constat qui amène à développer de nouvelles stratégies de dépistage, par des méthodes non invasives.

La stratégie adoptée à l’heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le dépistage combiné qui associe l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l’échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sans risque pour la grossesse, et non obligatoire, est mis à la disposition des femmes enceintes entre l1semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours.

Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, permet de dépister 90% des trisomies 21.

En l’absence de dépistage au premier trimestre un test peut être réalisé au second trimestre, qui celui-ci, combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).

Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ».

S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

• Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur.

S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».

• Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.

Un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé à la femme enceinte.

Aujourd’hui en France environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95 % d’entre elles choisissent d’interrompre leur grossesse.

C’est dans ce contexte qu’est apparu un nouveau test : le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel, qui va permettre :

• d’améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21 ;
• de diminuer le recours aux gestes invasifs ;
• de simplifier le parcours de soin.

Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine. Il est recommandé chez les femmes à risque accru de trisomie 21pour lesquelles un prélèvement invasif est indiqué, mais qu’en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ce test ne se substitue pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques.

Conclusion

Les pertes fœtales induites par le dépistage de la trisomie 21, devenues de moins en moins tolérables pour les professionnels de santé et les couples, ont favorisé l’apparition du DPNI.

Les performances de ce test, objectivées par la HAS justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21.

Pour définir précisément la place de ce test dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France, une réflexion est menée sur ses enjeux éthiques, économiques et organisationnels.

Le comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’est dit favorable à l’introduction en France du DPNI, dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 pour les patientes demandeuses, mais il est important que le cadre du DPNI soit clairement établi, de façon à éviter les risques de dérive eugénique due à l’accès à l’ADN fœtal par ce dépistage.